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Kabuki syndrome

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6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen

Facial cleft
Oligodontia
Taurodontism
Apert syndrome
Crouzon syndrome

13.345073461532595 52.54186865406239 Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450624103
Website
Email

Immundefekt-Ambulanz

Hyper-IgE syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Chronic granulomatous disease
Selective IgM deficiency
Herpes simplex virus encephalitis
Common variable immunodeficiency

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Website
Email

Otomandibular syndrome
Dentinogenesis imperfecta
Nager syndrome
Macroglossia
Apert syndrome
Isolated Pierre Robin syndrome
Amelogenesis imperfecta
Median facial cleft
Mandibulofacial dysostosis
Van der Woude syndrome

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
Website
Email

Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Acute lymphoblastic leukemia
Chronic myeloid leukemia
Myeloproliferative neoplasm
Myelodysplastic syndrome
Soft tissue sarcoma
Acute myeloid leukemia
Precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia
Precursor T-cell acute lymphoblastic leukemia
Neuroblastoma
Nephroblastoma

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Website

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorectal malformation

1

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Website
Email

0551 3913241
0551 3913245
Email

Williams syndrome
Sotos syndrome
Kabuki syndrome
Weaver syndrome
Rett syndrome
Coffin-Siris syndrome
Noonan syndrome
Kleefstra syndrome
Cornelia de Lange syndrome
CHARGE syndrome

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Website
Email

Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Sprechstunde für Hämoglobinopathien und seltene Anämien
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Immundefektsprechstunde

Congenital factor V deficiency
Hemophilia
Retinoblastoma
Rhabdomyosarcoma
Von Willebrand disease
Beta-thalassemia
Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Fanconi anemia
Combined T and B cell immunodeficiency
Sickle cell anemia
Alveolar soft tissue sarcoma
Alpha-thalassemia
Medulloblastoma

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Website
Email

Noonan syndrome
Retinitis pigmentosa
Angelman syndrome
Hereditary ataxia
Cornelia de Lange syndrome
Silver-Russell syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Fragile X syndrome
Huntington disease

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Achondroplasia
Metachondromatosis
Paralytic facial malformation
Acromelic dysplasia
Osteogenesis imperfecta
Brachydactyly-long thumb syndrome
Omodysplasia
Multiple osteochondromas
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Heart-hand syndrome
Femur-fibula-ulna complex
Dysosteosclerosis
Fibrous dysplasia of bone
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Hypochondroplasia

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Website
Email

Retinitis pigmentosa
Muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
Hereditary ataxia
Rare epilepsy
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Huntington disease
Hereditary spastic paraplegia
Silver-Russell syndrome

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

22q11.2 deletion syndrome
Hennekam syndrome
Achondroplasia
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
ADNP syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
KBG syndrome
Kabuki syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Aicardi-Goutières syndrome

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Website

0931 20124840
Email

Non-syndromic bilambdoid and sagittal craniosynostosis
Crouzon syndrome
Pfeiffer syndrome
Goldenhar syndrome
Apert syndrome
Nasal encephalocele
Multiple synostoses syndrome
Dysostosis with predominant craniofacial involvement
Isolated encephalocele
Isolated Pierre Robin syndrome

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Website
Email

Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis
Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
Currarino syndrome
Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula
Non-syndromic cloacal malformation
Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
Anorectal malformation
Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
VACTERL/VATER association
Hirschsprung disease
Townes-Brocks syndrome

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 12

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen

Facial cleft
Oligodontia
Taurodontism
Apert syndrome
Crouzon syndrome

13.345073461532595 52.54186865406239 Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450624103
Website
Email

Immundefekt-Ambulanz

Hyper-IgE syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Chronic granulomatous disease
Selective IgM deficiency
Herpes simplex virus encephalitis
Common variable immunodeficiency

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Website
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Otomandibular syndrome
Dentinogenesis imperfecta
Nager syndrome
Macroglossia
Apert syndrome
Isolated Pierre Robin syndrome
Amelogenesis imperfecta
Median facial cleft
Mandibulofacial dysostosis
Van der Woude syndrome

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
Website
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Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Acute lymphoblastic leukemia
Chronic myeloid leukemia
Myeloproliferative neoplasm
Myelodysplastic syndrome
Soft tissue sarcoma
Acute myeloid leukemia
Precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia
Precursor T-cell acute lymphoblastic leukemia
Neuroblastoma
Nephroblastoma

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
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Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorectal malformation

1

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Website
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0551 3913241
0551 3913245
Email

Williams syndrome
Sotos syndrome
Kabuki syndrome
Weaver syndrome
Rett syndrome
Coffin-Siris syndrome
Noonan syndrome
Kleefstra syndrome
Cornelia de Lange syndrome
CHARGE syndrome

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Website
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Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Sprechstunde für Hämoglobinopathien und seltene Anämien
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Immundefektsprechstunde

Congenital factor V deficiency
Hemophilia
Retinoblastoma
Rhabdomyosarcoma
Von Willebrand disease
Beta-thalassemia
Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Fanconi anemia
Combined T and B cell immunodeficiency
Sickle cell anemia
Alveolar soft tissue sarcoma
Alpha-thalassemia
Medulloblastoma

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
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Noonan syndrome
Retinitis pigmentosa
Angelman syndrome
Hereditary ataxia
Cornelia de Lange syndrome
Silver-Russell syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Fragile X syndrome
Huntington disease

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Achondroplasia
Metachondromatosis
Paralytic facial malformation
Acromelic dysplasia
Osteogenesis imperfecta
Brachydactyly-long thumb syndrome
Omodysplasia
Multiple osteochondromas
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Heart-hand syndrome
Femur-fibula-ulna complex
Dysosteosclerosis
Fibrous dysplasia of bone
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Hypochondroplasia

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Website
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Retinitis pigmentosa
Muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
Hereditary ataxia
Rare epilepsy
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Huntington disease
Hereditary spastic paraplegia
Silver-Russell syndrome

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

22q11.2 deletion syndrome
Hennekam syndrome
Achondroplasia
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
ADNP syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
KBG syndrome
Kabuki syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Aicardi-Goutières syndrome

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Website

0931 20124840
Email

Non-syndromic bilambdoid and sagittal craniosynostosis
Crouzon syndrome
Pfeiffer syndrome
Goldenhar syndrome
Apert syndrome
Nasal encephalocele
Multiple synostoses syndrome
Dysostosis with predominant craniofacial involvement
Isolated encephalocele
Isolated Pierre Robin syndrome

Supportgroups 1

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Website
Email

Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis
Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
Currarino syndrome
Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula
Non-syndromic cloacal malformation
Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
Anorectal malformation
Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
VACTERL/VATER association
Hirschsprung disease
Townes-Brocks syndrome

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